Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet;
110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int;
101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35227688
3.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet;
104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
4.
COL4A1/COL4A2 and inherited platelet disorder gene variants in fetuses showing intracranial hemorrhage.
Prenat Diagn;
42(5): 601-610, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150448
5.
The first two non-Finnish HYLS1 variants: Expanding the phenotypic spectrum of hydrolethalus syndrome.
Clin Genet;
100(4): 462-467, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34212369
6.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat;
41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
7.
Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans.
Hum Mutat;
41(5): 926-933, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32058622
8.
Association of Chorioamnionitis with Cerebral Palsy at Two Years after Spontaneous Very Preterm Birth: The EPIPAGE-2 Cohort Study.
J Pediatr;
222: 71-78.e6, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32586536
9.
Bardet-Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty-five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet-Biedl syndrome genes.
Clin Genet;
95(3): 384-397, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30614526
10.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet;
12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26967905
11.
Histologic Chorioamnionitis and Bronchopulmonary Dysplasia in Preterm Infants: The Epidemiologic Study on Low Gestational Ages 2 Cohort.
J Pediatr;
187: 98-104.e3, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28583707
12.
Perinatal outcome of placental massive perivillous fibrin deposition: a case-control study.
Prenat Diagn;
37(4): 323-328, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28152557
13.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet;
91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23217329
14.
Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review.
Am J Med Genet A;
167(6): 1252-61, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25847481
15.
[Cardiac fibroma: A rare cause of sudden child death]. / Le fibrome cardiaque : une cause rare de mort subite de l'enfant.
Ann Pathol;
35(5): 445-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26372501
16.
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
Hum Genet;
133(3): 367-77, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24178751
17.
Fetal phenotype associated with the 22q11 deletion.
Am J Med Genet A;
164A(11): 2724-31, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25111715
18.
Neuropathological review of 138 cases genetically tested for X-linked hydrocephalus: evidence for closely related clinical entities of unknown molecular bases.
Acta Neuropathol;
126(3): 427-42, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23820807
19.
SALL4 is a marker of the embryonal subtype of hepatoblastoma.
Histopathology;
63(3): 425-8, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23822878
20.
Possible association between complex congenital heart defects and 11p15 hypomethylation in three patients with severe Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A;
161A(3): 572-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401077